Aspects génétiques

La micro-délétion 22q11 est une des affections génétiques les plus fréquentes. Au moins une personne sur 2000 est porteuse de ce changement dans la population. Ce n’est que relativement récemment, dans les années soixante, que les médecins ont observé que certaines caractéristiques physiques s’associaient fréquemment entre elle pour donner lieu à certains syndromes (association de signes cliniques): le syndrome de DiGeorge et le syndrome velo-cardio-facial.En 1993, la cause génétique de la majorité des sujets affectés par un syndrome velo-cardio-facial ou de DiGeorge a été identifiée. L’absence d’un segment, non visible à l’examen standard (d’où le nom de micro), sur un des deux chromosome de la paire numéro 22 est responsable de la maladie. Le segment manquant contient l’information génétique (gènes) nécessaire à une trentaine de protéines (véritables briques constituantes du corps humain). Au fil des années, les chercheurs sont parvenus à identifier la fonction des gènes dont l’absence est responsable des problèmes physiques (surtout cardiaques) survenant chez les individus affectés. Ainsi, grâce à la possibilité de manipulations génétiques sur des souris, par une exploration séparée de la fonction de chacun des gènes manquants, les chercheurs sont parvenus à isoler le principal responsable des changements physiques associés à la micro-délétion 22q11. Ce gène, du nom de TBX1, est impliqué dans la formation de la paroi vasculaire. Ceci explique peut-être que des parties du corps si différentes (coeur, palais, visage) soient affectées de façon si variable en fonction de problèmes micro-vasculaires survenant durant le développement embryonnaire.

Il est à remarquer que certains enfants présentent un trouble tout à fait unique impliquant le chromosome 22 et qui peut ne pas se retrouver du tout chez d’autres enfants.

Une trentaine d’enfants naissent chaque année en Belgique avec cette malformation chromosomique.

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