La microdélétion 22Q11.2

Le syndrome de la microdélétion 22q11.2 trouve son origine dans la perte d’une petite partie du matériel génétique au niveau du bras long du chromosome 22. Plusieurs appellations historiques ont été regroupées sous cette dénomination : Syndrome de Di Georges, VCF (vélo-cardio-facial), de Shprintzen et de Takao.

La microdélétion est une des affections génétiques les plus fréquentes (1 personne sur 2000 dans la population).

Qui dit syndrome, dit plusieurs symptômes, présents à des degrés différents, dont les plus importants sont les suivants : malformation cardiaque ; déficience du système immunitaire ; baisse du taux de calcium dans le sang (hypocalcémie) pouvant entraîner des convulsions chez les nouveaux-nés et des troubles dentaires chez les plus grands ; fente palatine ou insuffisance du palais pouvant entraîner des troubles digestifs et/ou de la parole ; troubles dans le développement psychomoteur ; troubles de l’apprentissage ; troubles du comportement ; troubles de la croissance en taille et en poids ; certains traits particuliers dans le visage, donnant un petit « air de famille ».

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