Aspects physiques

Nombre de problèmes physiques ont été associés à la micro-délétion 22q11. Les plus fréquents sont les problèmes cardiaques, les malformations du palais et certains traits du visage. Il est important de garder à l’esprit qu’aucun de ces problèmes ne survient dans 100% des cas. Les problèmes de cœur, par exemple, ne surviennent que chez 60 à 70% des individus. Ainsi, nombreux sont les individus qui n’ont que peu ou pas de problèmes physiques ou qui, une fois le problème du palais ou du cœur soigné ne présenteront pas d’autres difficultés.

Parmi les caractéristiques les plus fréquentes de la micro-délétion 22q11, on note :

  • un poids et une taille en dessous de la norme
  • un retard des apprentissages
  • une malformation cardiaque congénitale
  • des malformations des oreilles et/ou pharyngée
  • des malformations du système urinaire
  • des problèmes hormonaux
  • des problèmes neurologiques
  • un déficit de l’immunité

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